对今年7岁的霞霞（化名）来说，输血是她的生活日常。2012年，九个月大的霞霞出现高烧、面色苍白、无力、贫血的症状，到医院检查后被确诊为重型β地中海贫血，此后便一直在进行输血和排铁治疗。

 

　　5月8日是第26个“世界地贫日”，今年的主题是“防治地贫，认知先行”。地中海贫血（简称“地贫”）能够预防么？市妇幼保健院孕前保健专科副主任医师张芬芳介绍，地贫是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前还无法用药物治愈，预防的最有效方法就是在婚前、孕前、产前进行地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫患儿的出生。

 

　　浏阳市融媒体中心记者潘雅静

 

 

　　7岁的霞霞家住淳口镇，由于患有重型地贫，她几乎每隔两周就要进行一次输血治疗，这种治疗从她才9个月大时就开始了。

 

　　霞霞于2012年1月在父母的工作地广西出生，然而令家长揪心的是，他们发现，霞霞的身体总是不如同龄人健康。霞霞9个月大时，出现了高烧不退、面色苍白、乏力、贫血的症状，心急如焚的家长带着霞霞到广西的一家医院就诊，一查血常规，发现孩子有中度贫血，基因检测结果显示为重型β地中海贫血。

 

　　随后霞霞开始了输血治疗，一治就是7年。2016年，霞霞的妈妈付女士带着她回到了浏阳，在浏阳妇幼保健院进行输血和排铁治疗，由于身体虚弱，2年时间内，霞霞就住了16次院。

 

　　“一次输血至少需要500元以上的治疗费用。”市妇幼保健院大儿科主任刘春香介绍，随着霞霞病情的加重，输血量和频率逐渐增加，霞霞从最开始一个月进行一次输血治疗，已经发展为现在每隔半个月左右就需要输血，同时还需要配合排铁治疗，每年的医疗费用需要几万元。“在浏阳，像霞霞这样的重型地贫患者比较少见，轻型的地贫患者较为常见。”

 

 

　　张芬芳介绍，地贫是一种遗传性溶血性贫血疾病。大多数人只是携带有缺陷的地贫基因，不会表现出临床症状，属于地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，这类人群无贫血或仅有轻度贫血症状，其生长发育、智力和寿命也基本不受影响，无需特殊治疗。

 

　　而携带有缺陷的地贫基因并表现出中重度贫血症状的中间型和重型α地贫、β地贫的人属于地贫患者。其中，中间型地贫患者的贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大，可有黄疸及不同程度骨骼改变，病重者需要定期输血和排铁治疗；重型α地贫的胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内，或出生后数小时死亡；重型β地贫通常在出生后3-6个月出现重度贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良等症状，如不进行规范性输血和排铁治疗，患者很难活到成年。

 

　　据国家卫健委发布的消息显示，我国长江以南的广大区域地贫高发，湖南省属于全国地贫高发的十个省份之一。依照目前湖南省地贫筛查情况来看，全省人口的地贫基因携带率约为8%。

 

　　浏阳的地贫筛查情况如何呢？张芬芳介绍，浏阳的地贫基因携带率在4.55%左右。“自2013年起，我们开始专注地贫防控工作，对于符合计划生育政策的夫妻，每孩次怀孕前都可以做血常规检查，进行地贫的免费初步筛查。”张芬芳说，随着地贫防控工作的开展和地贫知识的普及，2013年以后浏阳就没有重型地贫患儿出生了。

 

 

 

　　地贫是一种遗传疾病，不会传染，主要是通过基因从父母遗传至子女。若夫妻双方为同型地贫基因携带者,所孕育的胎儿有1/4概率是正常胎儿，1/2概率是同父母一样的地贫基因携带者，1/4概率是中间型或重型地贫。这种情况应进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预措施。如夫妻双方有一方为地贫基因携带者，另一方正常，那么所孕育的胎儿有1/2的概率为地贫基因携带者，1/2的概率为正常胎儿，理论上不会生育地贫患儿。

 

　　重型地贫可以治愈么？张芬芳介绍，现有的治疗地贫的方法主要是进行长期正规的终身输血，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，但是手术费用高昂，存在匹配概率小、移植手术具有风险等问题，较少被采用，目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。

 

　　由于地贫难以治愈，且主要通过基因由父母遗传至子女，因此婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的重要措施。通过血常规检查、血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查及基因检测可以确定夫妻二人是否携带地贫基因，若筛查结果提示可疑，需要进一步进行地贫筛查和基因检测，明确是否为地贫基因以及是哪一类型地贫。

 

　　“所有准备怀孕的妇女，或者在孕期的妇女一定要接受地中海贫血的筛查，因为携带地贫基因的夫妻想要生育健康孩子最有效的办法是进行地贫筛查，避免重型地贫患儿出生。”张芬芳提醒。